Хромосомное заболевание синдром Патау
Хромосомное заболевание синдром Патау имеет характерную особенность – в клетках человеческого организма имеется дополнительная хромосома (13). Описываемое заболевание носит другое наименование – трисомия 13, эта патология является мутацией, синдром Патау ставят в один ряд с такими болезнями, как синдром Эдвардса, синдром Дауна. Особенностью описываемой патологии, отличающей ее от других, служит то, что встречается она значительно реже, нежели синдром Эдвардса или Дауна. Отличает это хромосомное заболевание также наличие многочисленных, ярко выраженных внутренних патологий и внешних уродств. Истинные причины описываемой мутации для специалистов остаются невыясненными.
Непонятно, отчего кариотип пациента с описываемым заболеванием имеет дополнительную хромосому. Учеными проводились многочисленные исследования, изучению подверглись многие факторы, как внешние, так и внутренние. Выяснилось, что случаи заболевания не типичны, не имеется определенной схемы их возникновения, поэтому причины выяснить довольно сложно. Однако генетики выделяют ряд особых обстоятельств, которые в некоторых случаях способны спровоцировать подобного рода мутацию. На сегодняшний день известны следующие факторы:
- рождение ребенка, зачатого между близкими родственниками;
- влияние радиации, экстремально неблагоприятная экологическая обстановка;
- рождение ребенка от женщины старше 45 лет;
- наследственная предрасположенность (редко);
- случайный фактор – нарушение формирования яйцеклетки или сперматозоида.
Вследствие описанных причин в наборе хромосом ребенка возможно возникновение ошибок – у обычного человека дополнительной хромосомы 13 нет.
Впервые патология была изучена в 17 веке, она была описана ученым – медиком, химиком из Дании Рамусом Бартолинским. Впрочем, никаких конкретных мер помощи таким детям в те годы найти не представлялось возможным. Лишь в 1960 году американский генетик Клаус Патау смог наиболее досконально изучить патологию и выяснить ее природу. С тех пор ученые продолжают искать причины возникновения данного хромосомного заболевания и возможность избежать его.
Для синдрома Патау характерны многочисленные признаки, которые невозможно спутать ни с чем другим. Ярко выраженные симптомы обусловлены геномной мутацией, что очень заметно во внешности человека. Выявляется заболевание сразу же, поскольку порок этот – врожденный. Ребенок, родившийся с внешними уродствами крайне редко способен прожить долгое время, обычно все заканчивается летальным исходом в короткие сроки. Очень часто родители отказываются от ребенка с подобными отклонениями, смириться с ними действительно очень тяжело. Приняв такого ребенка, родители должны понимать всю меру ответственности и осознавать количество проблем, которые будут в дальнейшем. Впрочем, есть люди, сознательно принимающие всю долю забот, не отказываясь от такого малыша, что достойно всяческого уважения.
Синдром Патау выявляется еще на стадии беременности, с помощью УЗИ.
Главными причинами служат:
- замедленное развитие плода;
- внешне заметные уродства;
- многоводие (с учетом других симптомов);
- тахикардия;
- увеличенный мочевой пузырь – мегацистис;
- головной мозг, не разделенный на полушария – голопрозэнцефалия;
- пуповинная грыжа эмбриона – омфалоцеле.
Внешними признаками, характерными для синдрома Патау являются:
- низкий, скошенный лоб;
- недоразвитие глаз – микроофтальмия;
- маленький размер головного мозга и черепа;
- расположение глазных щелей близко друг от друга;
- западение переносицы;
- отсутствие глазной оболочки – колобома;
- искривление ушных раковин;
- помутнение роговицы глаз;
- расщелины верхней губы, нёба;
- укороченная шея;
- изогнутые кисти.
К внутренним изменениям при синдроме Патау относятся:
- пупочная грыжа;
- увеличение почек;
- добавочная селезенка;
- наличие образований в поджелудочной железе;
- наличие образований в корковом слое почек;
- различные патологии половых органов (неопущение яичек у мальчиков, двурогая матка у девочек);
Типичным признаком описываемого заболевания является умственная отсталость. Практически все отклонения выявляются еще на стадии беременности с помощью УЗИ с 12 недели беременности, другие диагностические исследования позволяют подтвердить их.
Родителям, принявшим решение оставить такого малыша, необходимо понимать, что впоследствии предстоит лечение до конца его жизни, регулярное осуществление диагностики, привлечение многочисленных специалистов: кардиолога, невролога, генетика, педиатра, ортопеда, офтальмолога и т.д.